В своей повседневной практике врачи разных специальностей (педиатры, ревматологи, аллергологи-иммунологи, дерматовенерологи и др.) сталкиваются с пациентами, у которых могут наблюдаться следующие симптомы: лихорадка неясного генеза, нейтрофильная крапивница или дерматит, боли в суставах и повышение уровня белков острой фазы, конъюнктивит, увеит, эписклерит, миалгия, артралгия, отек диска зрительного нерва, снижение слуха, деформация костей и суставов.
Совокупность некоторых из этих симптомов служит поводом заподозрить у пациента один из Криопирин-ассоциированных периодических синдром (CAPS) — мультисистемное аутовоспалительное заболевание. В настоящее время известно три заболевания, входящих в эту группу, каждое из которых протекает более тяжело по сравнению с предыдущим: мультисистемное воспалительное заболевание неонатального возраста (NOMID) / хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA), синдром Макла-Уэллса (MWS), семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS).
При отсутствии лечения возможно формирование инвалидизирующих или жизнеугрожающих осложнений (нейросенсорная тугоухость, вовлечение ЦНС (периодический/хронический асептический менингит и повышение внутричерепного давления, приводящее к энцефаломегалии, атрофии головного мозга и когнитивным нарушениям), снижение зрения и слуха, воспаление суставов). При отсутствии лечения тяжелых форм возможны летальные исходы в молодом возрасте. Заболевание является хроническим пожизненным.
Первые симптомы CAPS могут возникать в перинатальном, раннем младенческом ( в среднем в 8 месяцев) и реже во взрослом возрасте.
Ранняя диагностика и лечение могут позволить добиться ремиссии инвалидизирующего системного воспаления и улучшению качества жизни.
Хотим проинформировать Вас (в первую очередь родителей детей, у которых могут встречаться подобные симптомы и есть сложности с диагнозом) о том, что на базе НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводится бесплатное генетическое обследование для всех регионов РФ. Так же возможно получить телемедицинскую консультацию (неотложную и плановую), письменную консультацию и выслать анализ крови на генетическое исследование. Самой простой способ подтвердить диагноз – отправить кровь (материал для проведения молекулярно-генетического исследования методом NGS, отправляется венозная кровь из периферической вены 2,6 -5мл (замораживать нельзя!).
Адрес: ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России г. Москва, ГСП-7, 117997, ул. Саморы Машела, д.1, Отделение иммунологии Вниманию Козловой А.Л.
Что нужно сделать для получения письменной консультации?
Медицинское учреждение, в котором вы наблюдаетесь, отправляет запрос в виде сообщения электронной почты на адрес info.archive@fnkc.ru НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, с пометкой для Козловой Анны Леонидовны.
Ответ оформляется в виде заключения врачебной подкомиссии по вопросу отбора пациентов на госпитализацию и высылается обратным письмом. Срок - 10 дней.
(!) Выявление генетического изменения является подтверждением диагноза.
НО! У некоторых пациентов с КАПС генетические изменения (мутации) не выявляются – требуется консультирование, при этом фото пациента не информативны: только видео или приезд в центр
