Пациентов с болезнью Помпе в России всего 42 человека. Болезнь Помпе – редкое заболевание. (В России редким считается болезнь с численностью пациентов 1:10 000 человек).
Сложностей с лечением таких недугов две. Во-первых, их трудно диагностировать – из-за того, что заболевание редкое, у врачей мало клинических данных. Эта проблема характерна не только для России. Так во всем мире. Вторая сложность – труднодоступность лекарственных препаратов, их высокая цена.
Хотя, надо сказать, в последнее время ситуация несколько улучшилась. Большим подспорьем стал созданный по инициативе президента Владимира Путина фонд «Круг добра», и детей с болезнью Помпе теперь обеспечивает лекарствами он. А вот взрослые остались брошены на произвол судьбы. Болезнь не входит ни в один из льготных лекарственных перечней. И пациентам, чтобы добиться лечения, приходится отстаивать свое право в судах. «Мы очень благодарны Экспертному и Попечительскому советам фонда «Круг добра» за решение включить болезнь Помпе в список заболеваний, лекарства для которых закупаются через фонд. То, что дети обеспечены лечением – большое дело. И вопрос о лечении взрослых пациентов с болезнью Помпе надо решать на государственном уровне», - говорит руководитель центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.
Данил Сизов из Орла – один из тех, кого эта проблема коснется уже очень скоро.
Он с четырех лет занимается карате киокусинкай, имеет 3 кю и III юношеский разряд, а также юношеский разряд по стрельбе из пневматической винтовки. Постоянно участвует в школьных мероприятиях: «Зарница», соревнованиях «Разборка и сборка автомата» и т.п. Нес караульную службу на «Почетном Посту №1» и награжден грамотой «Лучший караульный» 2018 года. Очень любит футбол и катание на коньках. Третий год подряд зимой окунается в купель, закаляя свое тело и дух. И это все о нем, о Даниле, который с 10-летнего возраста борется с болезнью Помпе.
Сейчас, пока ему ещё 17, он получает лекарство за счет фонда «Круг добра». Но в августе 2022 года ему исполнится 18 лет, и что делать тогда – вопрос остается открытым. На сегодняшний день для взрослых пациентов с болезнью Помпе единственный способ получить лечение – обращаться в суд.
Важный день в году
Болезнь Помпе - это прогрессирующая и жизнеугрожающая поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у одного из 40 тыс. человек. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности. По инициативе ВОЗ 15 апреля установлен День осведомленности о болезни Помпе. Он отмечается уже несколько лет.
Директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова в этой связи отмечает: «День повышения осведомленности о болезни Помпе – хорошая возможность рассказать об этой редкой болезни и жизни людей с этим диагнозом. К счастью, сегодня диагноз болезнь Помпе – совсем не приговор, при условии непрерывного и своевременного лечения. Мы также верим, что новые терапевтические возможности будут появляться на российском рынке, позволяя людям с болезнью Помпе жить более полноценной и активной социальной жизнью».
