С 1 апреля в программу обследования новорожденных включат два редких наследственных нарушения: адренолейкодистрофию, связанную с Х-хромосомой, а также недостаточность фермента декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. Почему эти заболевания были включены в программу неонатального скрининга, какие возможности лечения появляются при раннем обнаружении этих болезней, а также планируется ли в дальнейшем расширение перечня заболеваний, входящих в обязательный неонатальный скрининг, разбирались «Известия».
Раннее выявление
Начиная с 2023 года в России действует расширенная программа обследования новорожденных, известная как «пяточный тест». Обследование выполняется в самые ранние сроки после рождения: у детей, появившихся в срок, забор материала проводят на первый или второй день жизни, а у недоношенных — примерно на седьмые сутки. Для анализа используется несколько капель крови, которые получают из пятки ребенка и наносят на специальную тестовую карту.
В рамках теста младенцев проверяют на 36 серьезных врожденных и наследственных патологий. Такая диагностика позволяет на самых ранних этапах обнаруживать, в частности, фенилкетонурию, муковисцидоз, нарушения функции щитовидной железы врожденного характера, адреногенитальные расстройства, галактоземию, спинальную мышечную атрофию, различные формы первичного иммунодефицита, а также целый спектр заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ.
«Лечение максимально незаметно для детей»: кто помогает маленьким онкобольным пациентам
И с какими проблемами сталкиваются их семьи во время этого многолетнего процесса
Новые обследования
Х-сцепленная адренолейкодистрофия возникает из-за нарушения обмена очень длинноцепочечных жирных кислот, которые накапливаются в тканях и постепенно повреждают нервную систему и надпочечники. Это заболевание может приводить к прогрессирующим неврологическим расстройствам, а также к снижению когнитивных функций и гормональной недостаточности.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот относится к редким нарушениям синтеза нейромедиаторов. Он связан с недостаточной выработкой дофамина и серотонина, что проявляется уже в раннем детстве, в частности, тяжелыми двигательными расстройствами и мышечной гипотонией.
Оба отклонения проявляются в раннем возрасте, имеют прогрессирующее течение, существенно влияют на развитие ребенка и требуют как можно более раннего выявления, поскольку своевременно начатая терапия способна замедлить развитие осложнений, улучшить прогноз и повысить качество жизни.
Расширение перечня генетических заболеваний в неонатальном скрининге напрямую связано с появлением отечественных тест-систем, заявил «Известиям» глава комитета Госдумы по охране здоровья Сергей Леонов. Заболевание может быть включено в программу только тогда, когда существует возможность его стабильной и бесперебойной диагностики с использованием собственных тестов.
— Раннее выявление имеет ключевое значение, — отметил политик. — Чем раньше обнаружено заболевание, тем быстрее можно подобрать терапию и тем выше шансы ребенка на полноценную и здоровую жизнь.
Перечень заболеваний будет расширяться постепенно, сказал депутат. Это будет происходить по мере разработки новых тест-систем и появления у государства финансовых возможностей для их внедрения, поскольку каждое новое заболевание в скрининге требует дополнительного финансирования.
Также система здравоохранения должна располагать достаточными финансовыми ресурсами, а диагностические решения должны обеспечивать высокую точность при экономически обоснованной и доступной стоимости, добавил Сергей Леонов.
В современной системе здравоохранения, ориентированной на интересы пациента, особое значение имеет выявление заболеваний на самых ранних этапах, сказал «Известиям» сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов.
— Даже при крайне редкой встречаемости такие патологии необходимо обнаруживать в первые недели после рождения, поскольку именно в этот период сохраняется возможность вмешаться до того, как сформируются необратимые изменения, — отметил он. — В основе лечения во многих случаях лежит заместительный подход, при котором медицинская помощь компенсирует дефицит веществ или функций, утраченных вследствие наследственного нарушения, тем самым беря на себя роль механизмов, не работающих в организме.
Чем раньше начинается такая терапия, тем больше шансов минимизировать риск тяжелых осложнений и сохранить нормальное развитие, заметил эксперт. Своевременная постановка диагноза дает возможность оперативно начать лечение, выстроить правильную систему наблюдения и направить ребенка к необходимым специалистам, что напрямую влияет на прогноз и дальнейшее качество жизни.
— Дополнительно расширение программ скрининга упрощает планирование медицинской помощи и лекарственного обеспечения на уровне здравоохранения, а для семей означает более быстрый доступ к поддержке и избавление от затяжного и сложного пути к постановке диагноза, — заметил Ян Власов.
Комплексное исследование
Многие генетические заболевания требуют пожизненной терапии, чем и отличаются от обычных болезней. В программу неонатального скрининга попадают не все заболевания, а только те, по которым совпадают несколько ключевых факторов, заявила «Известиям» первый зампред комитета Госдумы по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства Татьяна Буцкая.
Во-первых, должно быть четкое понимание, что заболевание существует и как оно проявляется, подчеркнула политик. Во-вторых, должна быть реальная возможность его диагностировать у новорожденного. В-третьих, принципиально важно наличие лечения или хотя бы эффективной поддерживающей терапии, ведь недостаточно просто поставить диагноз, нужно иметь возможность помочь ребенку.
— И, наконец, четвертый фактор — финансовые возможности государства, заложенные в бюджет системы здравоохранения. «Только при совпадении всех этих условий заболевание включается в федеральную программу, и каждый новорожденный получает право на обследование и лечение», —заметила Татьяна Буцкая.
При этом современная фармакология активно развивается, и уже появляются методы лечения, воздействующие на уровне генома, отметила депутат. Перечень заболеваний в обязательном неонатальном скрининге в будущем, скорее всего, будет расширяться по мере появления диагностических, лечебных и финансовых возможностей.
Источник: Известия
