В День редких заболеваний, 28 февраля в Петербургском бюро агентства «Интерфакс» прошла пресс-конференция, посвященная проблемам лекарственного обеспечения орфанных пациентов. Организатором встречи выступил центр помощи пациентам «Геном». Мероприятие прошло при поддержке аппарата уполномоченного по правам человека.
Первый заместитель председателя Комитета по здравоохранению Петербурга Андрей Сарана привел в своем выступлении важные цифры.
На сегодняшний день в мире известно 7000 орфанных заболеваний, которые диагностированы у 6-8% популяции. В мире это 27-36 млн человек. 80% из этих болезней детерминированы генетически. Ещё одна важная особенность орфанных заболеваний в том, что это не моно-заболевания Это мультидисциплинарные нозологии.
Наука не стоит на месте. Со временем диагностика орфанных заболеваний становится всё лучше и лучше. Санкт-Петербург в этом отношении остаётся одним из лидеров. У нас несколько ведущих научных центров. Это и институт Отта и научно-исследовательский центр, подведомственный Комитету по здравоохранению. В 2021 году центр по редким генетическим заболеваниям был открыт в НМИЦ им. Алмазова.
Один из мифов про орфанные заболевания состоит в том, что они редко встречаются. К сожалению, это не так. Например, врождённые нарушения метаболизма - частота заболеваемости - 1:500. Второй миф — что они трудно диагностируются. На самом деле, сейчас у генетиков очень много возможностей. Что-то выявляется на самом раннем этапе. Россия, в том числе благодаря усилиям главного генетика Минздрава РФ, расширяет программу неонатального скрининга. И сейчас по ней будут будет проводиться скрининг не на пять заболеваний, как раньше, a на 36.
Третий миф — нет лечения для орфанных заболеваний. Хочу сказать, что это тоже миф. Некоторые болезни очень хорошо лечатся. Хочу привести пример с нашей недавней встречи с ГАООРДИ. Профессор Орлов на этой встрече приводил пример по муковисцидозу. Если мы начинаем лечить пациентов в 8 лет, то мы ему прибавляем 7 лет жизни. А если начать лечение с 2 лет, то прибавляется 27 лет жизни. С учётом того, что, если пациенты с муковисцидозом лечатся таргетные препаратами, средняя продолжительность жизни у них составляет порядка 45 лет. То есть, если двухлетнего ребенка начать лечить вовремя и правильно, к 45 годам прибавляется ещё 27 лет. То есть средняя продолжительность жизни 72 года. И здесь важно ещё раз подчеркнуть актуальность своевременной диагностики - чем больше развивается это направление, тем больше подобных примеров пациентов с хорошей продолжительностью жизни у нас появляется.
Наша обязанность - как органа власти - сопровождать появляющихся пациентов, обеспечивать их необходимыми лекарствами. Что-то обеспечивает субъект что-то обеспечивает федерация. Часть пациентов взял под свое крыло фонд «Круг добра». В Санкт-Петербурге в 2021 году зарегистрировано 112 детей, страдающих этими заболеваниями. Объём финансовых средств, затраченных на их лекарственное обеспечение составил 115 млн руб. Кроме того, часть заболеваний вошла в «Круг добра» — там у нас обеспечено 54 ребёнка на сумму 1 млрд 50 млн руб. Вдумайтесь в эту цифру!
2022 году у нас будет обеспечено 85 детей на сумму 73 млн руб. Количество пациентов несколько уменьшается Это связано с тем, что изменилась структура контингента детей в разрезе нозологических групп. Плюс мы подхватывает всех детей, которые переходят из детской когорты во взрослую. Во взрослой когорте в 2022 году мы будем обеспечивать 352 человека, которые страдают жизнеугрожающими заболеваниями на сумму 1.6 млрд руб. И 207 взрослых, которые страдают орфанными заболеваниями, на сумму 1 млрд 145 млн руб.
Мы ведём перечень пациентов, которые входят в том числе в федеральный регистр по 14 ВЗН. Там у нас 15 807 человек. Из них 664 ребёнка.
Уже за два месяца 2022 года мы получили 28 МНН лекарственных препаратов на общую сумму 1 млрд 517 млн руб. В 2021 году сумма за год составила 3 млрд 503 млн руб.
Хочу сказать спасибо фонду «Круг добра», который достаточно оперативно работает, быстро принимает документы. Но бывают ситуации, когда сроки очень сжатые, болезнь не ждёт. И тогда мы стараемся действовать максимально оперативно.
Важно напомнить, что Санкт-Петербург — один из тех городов, которые продолжают лечить взрослых пациентов со СМА. Мы обеспечиваем всех пациентов, которые у нас есть в регионе. В «Круге добра» часто поднимается вопрос о переходе пациентов из детской когорты во взрослую. В Санкт-Петербурге этот вопрос решён — все пациенты со СМА у нас в регионе лекарствами обеспечиваются.
Из проблемных вопросов можно назвать ситуацию, когда пациенты появляются в течение года. Когда уже сформированы списки, сформированный заявки, когда получены деньги утверждены законом Санкт-Петербурга «О бюджете». Но это тоже вещи, которые регулируются. Есть решение федеральных консилиумов, местных консилиумов. Есть главные специалисты. Очень оперативно работает «Круг добра» - быстро реагируют на ситуацию позволяют менять заявку.
Отдельно хочу отметить роль общественных организаций. Они могут оперативно связаться с нами. Мы всегда открыты к диалогу.
В этом году у нас расширен перечень. Смольный выделил на 3,5 млрд больше. Если сравнивать те 16 млрд руб, которые выделяются субъекту на лекарственные препараты, — сумма, которая тратится на лечение орфанных пациентов, равна сумме, которая идёт на обеспечение лекарствами 170.000 пациентов с диабетом. Но планируемый объем финансирования соответствует потребности. Если возникают какие-то трудности, мы обращаемся к губернатору и всегда находим понимание. Потому что для нас очевидно: если этих детей и взрослых лечить, то вложенные средства себя оправдывают - продолжительность и качество жизни этих пациентов растёт.
