Сопредседатели Всероссийского союза пациентов – Юрий Жулёв, Ян Власов и Ирина Мясникова приняли участие в расширенном заседании экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья, посвященное редким (орфанным) заболеваниям. Выступая на мероприятии, Юрий Жулёв обратил внимание на необходимость формирования единой стратегии в отношении орфанных заболеваний, что повысит эффективность расходования бюджетных средств и обеспечит равный доступ пациентам к высокотехнологичной медицинской помощи.
В рамках заседания состоялось 25 выступлений профильных федеральных и региональных специалистов. Участники встречи обсудили итоги работы Экспертного совета в 2023 году, актуальные проблемы в сфере оказания медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, выделение в особый статус ультра-орфанных заболеваний и V Том «Белой книги» – ежегодного бюллетеня уникальных данных Экспертного совета, в создании которого участвуют представители пациентских организаций, врачебных профессиональных объединений, специалисты из НКО, представители Минздрава и эксперты из других областей.
В последние годы ситуация с лечением тяжелых редких заболеваний радикально изменилась. Благодаря программам «14 ВЗН», «17 жизнеугрожающих заболеваний», созданию фонда «Круг добра» орфанным пациентам стали доступны передовые технологии, инновационные лекарственные препараты, новые схемы терапии, позволяющие улучшать качество их жизни и увеличивать ее продолжительность. При адекватном лечении большинство редких пациентов, для которых терапия существует и доступна, ведет обычный образ жизни – они сохраняют трудоспособность, получают образование, создают семьи, рожают здоровых детей. Примером может служить такое тяжелое заболевание, как гемофилия – наследственный недуг, при котором в организме отсутствуют факторы свертываемости крови. «Раньше больные гемофилией не доживали до 30 лет, а сегодня они могут жить столько же, сколько и обычные здоровые люди, потому что существуют такие вещи как высокотехнологичная терапия, диспансеризация и качественное взаимодействие с врачом, – говорит сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв. – Сделано уже многое, и нам есть, чем гордиться, а ведь в самом начале пути общественность не верила, что в сфере орфанных заболеваний в связи со стоимостью лечения возможны какие-то изменения, Сейчас мы видим, насколько повысился и уровень финансирования, и организация лекарственного обеспечения».
Однако медицинская помощь орфанным больным все еще оказывается несистемно, между тем, единая стратегия в отношении орфанных заболеваний помогла бы в решении многих вопросов, считает эксперт. Во-первых, нужен системный подход к поэтапному погружению в программы лекарственного обеспечения новых высокотехнологичных препаратов. Для определении приоритетов и расширении централизованного финансирования нужно создать систему учета дополнительной терапевтической ценности препарата. Во-вторых, требует совершенствования и сама процедура формирования перечней. В частности, необходима более прозрачная методология принятия решений, а также отказ от принципа «нулевого влияния на бюджет» программы «14 ВЗН», из-за чего новые препараты в нее попасть априори не могут. Необходим учет влияния не только на бюджет конкретной программы, но на систему здравоохранения в целом.
Кроме того, распределение орфанных заболеваний по каналам финансирования носит исключительно исторический характер и фактически уже не связано с какими-либо показателями, характеризующими заболевание.
Отдельное внимание Юрий Жулёв уделил обеспечению лекарственными препаратами взрослых пациентов, в частности, отсутствию преемственности между детской и взрослой лекарственной терапией. «Необходимо определить источник финансирования лекарственного обеспечения пациентов Фонда «Круг добра» и после достижения ими 19 лет. Когда дети становятся взрослыми и переходят дальше под ответственность регионов, многие из них не выполняют свои обязательства по лекарственному обеспечению. В результате затраты и усилия государства по сохранению качества жизни пациентов могут быть перечеркнуты в течение нескольких недель или месяцев», – указывает Жулёв.
Еще один острый вопрос – диагностирование генетических наследственных заболеваний, большинство из которых имеют тяжелое течение и могут привести к инвалидизации или смерти пациента. По мнению Юрия Жулёва, нужно погружать новые диагностические методики в систему ОМС, например, скрининг носительства на распространенные моногенные заболевания, а также селективный скрининг на редкие заболевания в группах риска (наличие в семье больного ребенка, отдельные этнические группы), медико-генетическое консультирование и селективную пренатальную молекулярно-генетическую диагностику. Инициативы Всероссийского союза пациентов в отношении орфанных заболеваний представлены в дорожной карте перехода к инновационной медицине, которая была сформирована по итогам проведения IV форума пациент-ориентированных инноваций и направлена в органы государственной власти.
