22 мая 2025 года в Якутске состоялась Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Генетика и общество», приуроченная к 5-летию деятельности региональной общественной организации «Ассоциация пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа и другими нейродегенеративными заболеваниями Республики Саха (Якутия)».
Среди спикеров конференции — сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов, выступивший с докладом «Роль общественных организаций в формировании системы помощи пациентам с орфанными генетическими заболеваниями». В своем выступлении Власов подчеркнул ключевую роль пациентских НКО в развитии системы помощи людям с редкими диагнозами. Он отметил, что именно запрос общества стал основой для многих значимых изменений последних лет: создания фонда «Круг добра», расширения перечня заболеваний для неонатального скрининга, а также перехода к федеральному финансированию ряда программ поддержки. «Общественные организации сегодня не просто участвуют в диалоге — они формируют повестку. И государство, демонстрируя приверженность принципам социального государства, поддерживает эти инициативы», — отметил Ян Власов.
В ходе конференции участники обсудили широкий круг тем — от достижений в области генетики человека и возможностей современной терапии до социально-правовых и этических аспектов, сопровождающих развитие генетических технологий. Особое внимание было уделено вопросам доступа пациентов к инновационному лечению, статусу орфанных заболеваний в правовом поле и необходимости системного подхода к организации помощи пациентам с нейродегенеративными и наследственными болезнями.
Мероприятие подтвердило значимость диалога между наукой, медицинским сообществом и обществом в условиях стремительного развития генетических технологий и повышения запроса на справедливую и своевременную медицинскую помощь.
pr@patients.ru
