Несмотря на то, что в последние несколько лет Россия сделала огромный шаг в диагностике и лечении орфанных заболеваний, проблема доступности дорогостоящих лекарственных препаратов для разных категорий пациентов по-прежнему остается актуальной. Какие шаги нужно предпринять, чтобы современная терапия стала доступна максимально широкому кругу нуждающихся, представители медицинского и пациентского сообщества обсудили на круглом столе «Гражданско-правовой подход в решении вопросов диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии».
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — одно из самых часто встречающихся заболеваний среди всех орфанных. Такой диагноз устанавливается одному из 6000 – 10 000 новорожденных. Заболевание развивается из-за мутаций в гене SMN1, отвечающим за выработку белка выживаемости мотонейронов. Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. В популяции носителем мутации гена является каждый 40-й человек. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.
По словам директора благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, сегодня в национальном регистре насчитывается 1511 больных, из которых 1004 ребенка и 507 взрослых. Точного количества пациентов, страдающих этим заболеванием нет, — по разным причинам в регистр попадают не все больные, и в реальной действительности их гораздо больше.
90% наследственных заболеваний клинически проявляются в детском возрасте, а примерно половина — уже на первом году жизни. Для многих заболеваний существует лечение, поэтому их ранняя диагностика имеет решающее значение: чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем лучше для прогноза пациента. Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Щагина рассказала, что наша страна стала одной из первых в мире, запустивших масштабный неонатальный скрининг, который сегодня выполняется уже на 36 заболеваний, в том числе и СМА. «Благодаря этому можно начать лечение рано, еще до того, как болезнь наносит серьезный урон организму. В результате дети имеют возможность нормально расти, развиваться, жить полноценной жизнью», — сказала она.
Ключевой вопрос в проблеме СМА, как и других орфанных болезней, — лекарственное обеспечение. Прорыв в этой сфере был сделан не так давно, но уже привел к значительному увеличению выживаемости детей со СМА: раньше 65% детей с таким диагнозом погибали в возрасте до 2 лет, а сегодня выживаемость составляет порядка 90%.
Начальник центра детской психоневрологии (ЦДПН), заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей Минздрава России, профессор Людмила Кузенкова напомнила, что на сегодняшний день в России доступно три препарата для терапии СМА — нусинерсен, рисдиплам и онасемноген абепарвовек. Модификатор сплайсинга SMN2 нусинерсен был зарегистрирован в РФ в августе 2019 года, а почти пять лет спустя, в апреле 2024 года, появился его отечественный аналог. В настоящее время нусинерсен и рисдиплам получают 700 детей, и уже более 75 получают нусинерсен отечественного производства.
Заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии (НЦН), директор Института мозга НЦН, академик РАН Сергей Иллариошкин отметил, что появление отечественных препаратов для терапии СМА — гигантский шаг вперед и возможность сделать лечение доступным для тех пациентов, которые по разным причинам не получают жизнеспасающую терапию или лишились такой возможности. Вместе с тем, возникают сложности, связанные со скепсисом пациентов или родителей, которые хотят продолжать лечение оригинальными препаратами. «Их опасения можно понять, но на практике мы видим, что российские препараты не уступают зарубежным по качеству, эффективности и безопасности. Уже состоялось почти 200 введений отечественного нусинерсена пациентам со СМА как взрослого, так и детского возраста, и у пациентов не развилось ни одной нежелательной реакции. Идет колоссальная работа, и я уверен, что сомнения у людей развеются, и мы сможем расширить круг пациентов, получающих российские препараты», — сказал академик.
Проблема доступности таргетной терапии для взрослых не нова. По данным фонда «Семьи СМА», каждый третий такой пациент не получает нужного лечения. Детям до 19 лет лечение обеспечивает фонд «Круг добра», а затем, по словам руководителя проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко Елены Шукан, «попадают вникуда», что ведёт к значительному снижению качества жизни. «Для региональных систем здравоохранения это означает гарантированное судебное разбирательство, поскольку на данный момент единственным критерием для получения бесплатного лекарственного лечения является инвалидность», — сказала она.
Юрист 1 класса, заместитель председателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по Санкт-Петербургу и Ленинградской области Наталья Смирнова отмечает, что ситуация обостряется с каждым годом, поскольку у регионов нет полномочий и средств для её решения. «Необходима выработка общих подходов: например, включение взрослых пациентов в программу «14 ВЗН» независимо от наличия у них инвалидности или в региональные программы лечения жизнеугрожающих заболеваний (РЖЗ), а также создание резервного механизма обеспечения терапией для лечения прогрессирующих редких заболеваний».
Еще один шаг к повышению доступности лекарственной терапии для орфанных пациентов — применение воспроизведенных препаратов (дженериков). «Это лекарственное средство с таким же составом действующего и вспомогательных веществ, что и оригинальный препарат, только дешевле. Известно немало дженериков, даже превосходящих по основным показателям оригинальные препараты, — отмечает сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов. — Однако их назначение беспокоит пациентов, которые зачастую не проинформированы о качестве и эффективности российских препаратов».
Вице-президент АО «Генериум», заместитель декана факультета фундаментальной медицины МГУ им. М.В. Ломоносова, член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай рассказал, что воспроизведенный компанией отечественный аналог нусинерсена был зарегистрирован в апреле прошлого года и на данный момент введен 137 больным со СМА (118 пациентам детского возраста и 19 взрослым) в 57 регионах страны. Его стоимость на 25% дешевле оригинального препарата, поэтому количество пациентов, получающих данную патогенетическую терапию, может существенно увеличиться.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв отметил необходимость изменения нормативно-правового регулирования в сфере орфанных заболеваний, в частности, нужно стимулировать фарминдустрию и более открыто взаимодействовать с врачами и пациентами, информируя о проведенных исследованиях новых препаратов, опыте применения. Благодаря этой работе удастся не только предотвратить социальные конфликты, но и повысить уровень доверия к российской фарминдустрии, медицинской науке и здравоохранению в целом.
pr@patients.ru
